桂林肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

这是一次全面探查肿瘤基因密码的检测，帮助评估后续用药方向与复发风险。

适用人群

• 已被诊断为实体瘤，希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
• 已完成手术或初始治疗，希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
• 考虑使用PARP抑制剂（如奥拉帕利等）治疗，需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
• 希望一次性全面了解肿瘤基因特征，为后续治疗决策提供参考信息的您。
• 在桂林多家机构咨询后，希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
• 关注肿瘤复发风险，希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。

检测内容

如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地，这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图（近2万个基因的外显子），还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”：基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是，它能评估基地的防御弱点，例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感，并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标，帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是，检测主要基于提供的组织样本，反映的是取样时的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。

检测流程

采样方式很灵活，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本（如石蜡切片），过程非常简单，无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织，通常会在桂林的专业机构或医院由医护人员操作，过程会使用局部麻醉，但可能会有短暂的轻微不适或针扎感，整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹，对日常饮食没有特殊要求。

准确性说明

检测采用新一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行，遵循严格的操作流程，安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解，任何检测技术都有其极限，对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异，存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读，如果结果与临床表现有较大出入，或您希望对特定点位进行复核，可能需要进一步检查确认。

详细流程

1. 在桂林的服务网点或线上进行前期咨询，确认检测适合性并签署知情同意书。
2. 根据指导，准备并提交符合条件的组织样本（四选一）或安排采样。
3. 样本抵达实验室后，进行质检、编号与信息录入。
4. 实验阶段，包括DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息分析。
5. 数据分析完成后，生成包含基因变异、免疫指标及解读建议的初版报告。
6. 报告由专家团队进行审核与最终确认。
7. 报告完成后（约15个工作日），您会收到电子版报告，并可预约桂林的顾问进行一对一报告解读。
8. 根据解读，您可以将报告作为参考，与您的主治医生沟通后续方案。

• 请确保提交的组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
• 若邮寄样本，请使用提供的专用样本包，并确保低温或常温（根据样本类型）运输。
• 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在知情同意阶段确认。
• 报告出具周期约为15个工作日，具体时间可能因样本质量等因素微调。
• 报告解读至关重要，建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
• 检测结果具有时效性，仅反映样本取材时的基因状态。
• 请妥善保管您的纸质或电子版报告，以备后续就医时使用。
• 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。